Pyruvaat Kinase deficiëntie bij katten

Een bloedziekte?

Bloedarmoede bij katten kan zeer uiteenlopende oorzaken hebben, van een infectieuze ziekte als Leukemie (FeLV) of katten-aids (FIV) tot een vergiftiging bijv. met Aspirine of door het eten van uien (Heinz-Body anemie).
Ook bloedgroep-incompatibiliteit bij kittens (Feline Neonatale Isoerythrolysis), trauma's of verwondingen, het niet meer functioneren van organen, zoals chronisch nierfalen, een auto-imuum ziektes (bijv. AIHA) kunnen bloedarmoede veroorzaken. En tenslotte zijn er een aantal erfelijke oorzaken voor bloedarmoede.
Onder de erfelijke vormen van bloedarmoede die bekend zijn bij katten valt Pyruvaat Kinase deficiëntie. Deze aandoening komt o.a. voor bij Somali's en Abessijnen, maar wordt ook wel gevonden bij gewone huis-tuin-en-keuken-katten. Ook bij mensen en honden, o.a. de Basenji, Beagle, West Highland White Terrier en Teckel, komt Pyruvaat Kinase deficiëntie voor, al heeft de aandoening dan wel een ander verloop dan bij katten.

Wat is Pyruvaat Kinase?

Pyruvate Kinase is een enzym wat de rode bloedlichaampjes, ook wel erytrocyten genoemd, nodig hebben voor hun energiehuishouding. Een tekort aan dit enzym heeft een gebrek in de energievoorziening tot gevolg hetgeen resulteert in het vroegtijdig afsterven van het rode bloedlichaampje.

Normaal gesproken leven rode bloedlichaampjes zo'n 100 - 120 dagen, maar bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie kan de levensduur van de rode bloed- lichaampjes terug lopen tot maar 10 tot 15 dagen. En dit leidt weer tot bloedarmoede.

Wat zijn de gevolgen van het tekort aan pyruvaat kinase?

Als rode bloedlichaampjes vervroegd afsterven en niet worden afgebroken in de daarvoor bestemde organen (de lever en de milt), komt de hemoglobine vrij en valt uiteen in o.a. een stof die bilirubine wordt genoemd.
Wanneer er veel bilirubine in het bloedplasma terecht komt, krijgt dit een gelige kleur, waardoor het wit van de ogen en in ernstige gevallen ook de huid, gelig verkleuren.Dit wordt ook wel icterus genoemd.
De urine is vaak donker gekleurd wanneer er bilirubine in zit. Heel simpel gezegd komt het er dus op neer dat de rode bloedlichaampjes, die verantwoordelijk zijn voor het vervoer van zuurstof door het lichaam, vervroegd afsterven. Dit wordt ook wel hemolyse genoemd en heeft bloedarmoede als gevolg, in medische termen anemie genoemd.Het lichaam van de kat zal proberen om het tekort aan rode bloedlichaampjes te compenseren door versneld nieuwe rode bloedlichaampjes aan te maken in het beenmerg, wat regeneratie wordt genoemd.
Pyruvate Kinase deficiëntie is dus een vorm van regeneratieve hemolytische anemie.

Dit regenererende of compensatie-mechanisme van het lichaam verklaart ook waarom een kat met deze aandoening soms vrijwel geheel symptoomloos kan zijn, terwijl andere lijders al op vrij jonge leeftijd ernstige symptomen hebben en soms zelfs ingeslapen moeten worden. Afhankelijk van de conditie van de kat en het al of niet doormaken van stress in wat voor vorm dan ook, kunnen sommige katten het gebrek aan rode bloedlichaampjes vrij goed opvangen en lijken dan nergens last van te hebben. Op het moment dat er echter extra aanspraak wordt gemaakt op het lichaam van de kat, zoals bijvoorbeeld tijdens het doormaken van een infectie, een zwangerschap, of een operatie kan het gebeuren dat het lichaam van de kat de extra aanmaak van rode bloedlichaampjes niet meer kan bijbenen en de kat last krijgt van een milde tot ernstige vorm van bloedarmoede.
Ook de mate waarin lijders toch nog werkzame Pyruvate Kinase enzymen hebben, blijkt te verschillen per kat en ook variabel in de loop van de tijd. In alle gevallen is een veel te laag niveau aan Pyruvate Kinase in het bloed te vinden, maar er blijken toch verschillen te zijn, die kunnen verklaren waarom de ene lijder veel eerder of veel ernstigere symptomen heeft dan de ander.

Erfelijk of niet?

Het is sinds een tiental jaren bekend dat Pyruvate Kinase deficiëntie recessief vererft en niet geslachtsgebonden is, hetgeen wil zeggen dat zowel katers als poezen in gelijke mate getroffen kunnen worden door deze aandoening en dat een lijder een defect gen van zowel de vader als de moeder moet erven.
Dragers, dieren die dus maar één defect hebben geërfd van één van beide ouders, kunnen het defecte gen wel doorgeven aan hun nageslacht, maar zullen zelf niet ziek worden. Ofwel het is een autosomaal, recessief verervende vorm van regeneratieve hemolytische anemie.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen die passen bij Pyruvaat Kinase deficiëntie zijn op de eerste plaats natuurlijk alle tekenen die passen in het beeld van bloedarmoede. Deze tekenen kunnen echter erg variabel zijn en soms ook vrij vaag en met periodes terug komen en weer verdwijnen.
Een gebrek aan eetlust, met als gevolg gewichtsverlies, sloomheid of duidelijk minder actief zijn, verlies aan kracht en een algehele indruk van moeheid of lethargie kunnen voorkomen. De slijmvliezen zijn vaak erg bleek en soms dus zelfs wat gelig gekleurd (met name het oogwit). Ook de urine kan donkerder dan normaal van kleur zijn. Daarnaast is de milt vaak vergroot, zelfs zo groot dat de buikomvang zichtbaar is toegenomen en ook duidelijk voelbaar is voor de dierenarts. Ook bij autopsie op lijders aan Pyruvaat Kinase deficiëntie valt deze grote milt vaak als eerste op, naast de andere tekenen van bloedarmoede in het lichaam.

Honden met Pyruvaat Kinase deficiëntie worden doorgaans niet veel ouder dan een jaar of 3 a 4. Maar bij honden heeft de ziekte dan ook een ander verloop dan bij katten. Daarnaast lijden honden met Pyruvaat Kinase deficiëntie ook aan botontkalking (osteosclerose) en leverfalen, wat bij katten met Pyruvaat Kinase deficiëntie niet het geval is. Katten kunnen zelfs vrij oud worden ondanks het feit dat ze aan Pyruvaat Kinase deficiëntie lijden.

De oudste kat die aan deze aandoening bleek te lijden is zelfs 13 jaar oud geworden. De eerste symptomen kunnen zich voordoen op en leeftijd van een paar maanden, maar ook pas wanneer de kat al een aantal jaar oud is. Vaak zijn de symptomen niet ernstig en kan de dierenarts alleen een duidelijke bloedarmoede ontdekken waarvoor geen aanwijsbare oorzaak te vinden is.

 

 

 

Het typische ras voor Pyruvaat Kinase deficientie.

Wat is de behandeling?

Tot nu toe is er geen goede behandeling mogelijk van katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie. Een behandeling met corticosteroïden (Prednisolone) en het verwijderen van de milt, geven tot op zekere hoogte een verbetering van de symptomen.
Uteindelijk sterven alle dieren aan de gevolgen van de bloedarmoede, zij het dat een aantal dieren toch nog redelijk oud kan worden.